안과질환(황반변성, 안구건조증, 녹내장 등) 발병 가능성 유전자검사 후기

안과질환 발병 가능성 유전자검사 후기

올해 직장 건강검진에서 안과질환(황반변성, 안구건조증, 녹내장, 망막색소 변성증, 원추각막) 발병 가능성을 볼 수 있는 유전자검사를 받았다.

지난번에는 5대암과 정신질환 발병 가능성 검사를 받았었다 (포스팅 하단에 관련글 링크 있음).

 

건강검진센터와 메디젠휴먼케어 M-CHECK에서 안내한 내용으로 이 글을 쓴다.

1. 안과질환 유전자검사 방법 2. 검사결과 보는 방법 및 검사 후기 3. 유전자 검사에 대해 궁금한 것들

1. 안과질환 유전자검사 방법

피검사로 이루어진다. KMI 건강검진센터에서 건강검진 받으면서 유전자검사용 혈액을 한병 더 뽑았다. KMI에서 메디젠휴먼케어로 검사의뢰를 해서 그 결과를 알려준다. 건강검진 할때 어차피 피 뽑는데 조금 더 뽑는거라 검사 방법은 별로 부담이 없었다.

 

2. 검사결과 보는 방법 및 검사 후기

질병 위험도가 있는 항목의 결과는 3단계로, 집중관리-주의관리-표준관리로 구분된다.

 

- 집중관리: 가족력이 있다면 정기적인 정밀검진 추천

- 주의관리: 생활습관 개선 필요

- 표준관리: 건강한 생활습관 유지

 

집중관리나 주의관리로 결과가 나왔다고 해서 현재 상태가 안 좋다거나 조만간 질병에 걸린다는 뜻은 아니다. 다만 표준 유전자형을 가진 사람들에 비해 유전적으로 질병의 발병 가능성이 높다는 뜻이다. 질병은 유전적 요인과 환경적 요인의 영향을 받아 발생한다. 집중관리나 주의관리 결과가 나왔다면 다른 질병보다 더 관심을 가지고 정기적으로 의료기관을 방문하여 검진하는 것이 좋다.

유전자검사 결과 보고서

내 검사결과는 황반변성 집중관리, 안구건조증 주의관리, 나머지 녹내장과 망막색소 변성증과 원추각막은 표준관리라고 나왔다.

 

[황반변성]

 

황반변성은 황반에 발생하는 변성으로 인해 점점 시력이 저하되는 퇴행성 질환이다. 황반은 망막의 중심부에 위치하며 전체 시력의 90%를 담당하기 때문에 변성으로 인한 기능상실이 실명까지 초래할 수 있다. 초기 자각 증상이 없으며, 습성 노인성 황반변성의 경우 시력 상실이 매우 빠르게 진행되므로 조기 진단과 적절한 치료가 필요하다. 황반변성은 한국인 10만명당 317명에게 발생하는 질환이다.

 

1) 황반변성 원인, 위험요인

- 50세 이상에서 고위험, 65세 이상에서 흔한 증상

- 유전적 소인, 흡연, 비만

- 고콜레스테롤 혈증, 심혈관계 질환의 과거력

- 과도한 자외선 노출, 낮은 혈중 항산화제 농도

 

2) 황반변성 의심 증상

- 글자나 직선이 왜곡되어 보임

- 시야가 흐릿해짐, 시력 저하

- 시야 중심부가 검게 보이는 암점 현상

 

3) 황반변성 추천 검사 항목

- 세극등검사, 빛간섭단층촬영검사

 

4) 황반변성 예방 생활습관

- 심장질환 또는 고혈압이 있는 경우, 전문의의 지시에 따라 적절한 약 복용 등 관리에 집중하기

- 흡연은 혈중 항산화 인자 감소에 치명적이므로, 반드시 금연해야 함

- 항산화 비타민과 아연이 풍부한 식품의 섭취는 황반변성 예방에 효과적임

- 루테인, 제아잔틴 등 항산화 성분이 풍부한 케일, 시금치, 브로콜리, 완두콩류의 식품을 섭취하기

- 유산소 운동과 체중 관리를 통해 정상 안압을 유지하고 혈압과 콜레스테롤 수치를 조절해야 함

 

[안구건조증]

안구건조증이란 눈물이 부족하거나 눈물이 지나치게 증발해 생기는 질환이다. 눈의 윤활제와 같은 눈물이 마르거나 흐르지 않아 눈의 표면이 쉽게 손상되는 것이라고 할 수 있다. 우리나라 대도시 인구의 90% 이상이 안구건조증을 경험해 본 적이 있다고 응답할 정도로 흔하게 발생하는 질환이다.

 

1) 안구건조증 원인, 위험요인

- 유전적 요인

- 비타민 A 결핍

- 장시간 컴퓨터, 스마트폰 이용

- 장시간 콘택트렌즈 착용

 

2) 안구건조증 의심 증상

- 이물감, 눈곱

- 안구 충혈

- 심한 경우 전신피로, 두통

- 시야 흐림

 

3) 안구건조증 추천 검사 항목

- 세극등 현미경 검사, 안구표면 염색 검사

 

4) 안구건조증 예방 생활습관

- 현대인들은 안구건조증 위험요인인 스마트폰 기기, 미세먼지, 냉난방기기에 불가피하게 노출되어 있음. 그러나 지속적인 주의를 기울이면 안구건조증을 예방하고 증상을 완화할 수 있음

- 안구건조증 예방을 위한 환경을 조성해야 함. 평소 생활하고 있는 환경이 안구건조증을 유발할 수 있음. 생활 공간에서 수시로 가습기를 틀어 실내 습도를 조절하고 실내를 건조하게 만드는 냉난방 장치의 사용을 가능한 줄이는 것을 권장함. 건조한 공간에서는 식물을 가져다 두면 실내 습도 조절에 도움이 될 수 있음

- 안구건조증 완화를 위해 장시간 컴퓨터, 스마트 기기 사용 시 하던 일을 잠시 중단하고 눈의 휴식을 가지는 것이 좋음. 쉼 없이 이용 시 눈의 근육이 경직되고 가까이 있는 것만 바라보기 때문에 원근 조절 근육 기능이 고정될 수 있음. 따라서 50분당 10분씩 눈을 감고 휴식을 취하거나 먼 곳을 수시로 바라보는 것이 좋음. 또한, 인공눈물을 수시로 점안하는 것도 도움이 됨

[녹내장]

녹내장은 실명을 초래하는 가장 주요한 원인으로, 시각 정보를 대뇌로 전달하는 시신경의 손상이나 기능적 변화를 일으키는 안과 질환이다. 대부분의 경우는 시신경이 서서히 조금씩 약해지므로 뚜렷한 자각 증상이 없는 경우가 많다. 주기적인 검안과 예방, 조기 발견을 통한 치료로 녹내장의 진행을 막거나 느리게 할 수 있다. 녹내장은 한국인 10만명당 1,364명에게 발생하는 질환이다.

 

1) 녹내장 원인, 위험요인

- 직계 가족 중 녹내장 병력이 있을 경우

- 외상에 의한 시신경 손상

- 안압이 높은 경우

- 장기간 스테로이드 치료를 받은 경우

- 당뇨병, 심장 질환, 고혈압의 과거력

 

2) 녹내장 의심 증상

- 주변 시야의 시력 저하, 시야 좁아짐

- 이른 아침 또는 늦은 밤 일시적 시력 저하

- 눈 주위 통증, 충혈, 두통, 구토

- 눈부심이나 불빛 주변에 달무리가 보이는 증상

 

3) 녹내장 추천 검사 항목

- 안압검사, 안저검사

 

4) 녹내장 예방 생활습관

- 최소 2년 단위로 시력 검사를 정기적으로 하면 녹내장을 조기에 발견할 수 있음

- 녹내장은 유전되는 경향이 있어 가족력이 있다면 병원을 더 자주 방문하여 검사를 받는 것이 좋음

- 규칙적이고 적당한 운동은 안압을 낮추고 녹내장을 예방하는 데 도움이 됨

- 전문가와 상담을 통해 과학적으로 증명된 눈 건강 보조식품을 섭취하는 것도 도움이 됨

- 카페인 함유량이 높은 음료는 안압을 높이게 되므로 카페인 섭취를 제한함

- 베개를 이용하여 머리를 약 20도 정도 높게 하는 것이 잠자는 동안 안압을 낮추는 데 도움이 됨

- 충분한 양의 물을 마시는 것은 안압을 일시적으로 낮추는 데 도움이 됨

- 눈 건강에 좋다고 알려진 비타민A, 루테인, 라이코펜(리코펜) 등이 함유된 당근과 구기자 섭취를 권장함

[망막색소 변성증]

망막색소변성증은 빛과 색, 형태 등을 인식하는 수용체에 문제가 발생하면서 시력에 영향을 주는 질환이다. 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환군이다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달하고 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체 세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달한다. 망막색소 변성증은 한국인 10만명당 21명에게 발생하는 질환이다.

 

1) 망막색소 변성증 원인, 위험요인

- 유전적 요인

 

2) 망막색소 변성증 의심 증상

- 야맹증

- 암순응 장애

- 시야 협착

 

3) 망막색소 변성증 추천 검사 항목

- 세극등 현미경검사, 안저검사

 

4) 망막색소 변성증 예방 생활습관

- 망막색소변성증은 현재 예방할 방법이 없기 때문에 정기적인 검사를 통해 초기에 진단하여 적절한 대처방법을 마련하는 것이 매우 중요함

- 눈 건강에 도움이 되는 음식을 섭취하는 것이 도움이 됨. 항산화제나 눈에 좋은 비타민A와 같은 영양소를 섭취하고 평소 눈 건강 관리에 주의를 기울여야 함. 비타민 A가 풍부한 식품에는 당근, 블루베리, 연어 등이 있음

- 망막색소변성은 치료할 수 있으므로 병이 심해져 치료할 수 없어지기 전에 신속히 병원에 내원하여 검진받아야 함. 가족들도 정기적 안과적 검진을 통해 망막색소변성의 발병여부를 확인하는 것이 바람직함

[원추각막]

원추각막은 비염증성 원인에 의해 각막의 변형이 발생하여 각막이 비정상적으로 얇아지면서 돌출되어 그로 인해 부정 난시가 발생하는 진행성 질환이다. 두께가 감소한 부위의 각막은 돌출되며 마치 종 모양과 유사하여 원추각막이라고 한다. 이러한 종 모양의 각막은 각막으로 들어오는 빛의 방향을 비정상적으로 왜곡하여 시야 왜곡이 나타난다. 원추각막은 한국인 10만명당 9명에게 발생하는 질환이다.

 

1) 원추각막 원인, 위험요인

- 유전적 요인

- 각막 조직의 약화, 각막 내 효소의 불균형

- 습관적인 눈 비빔

- 부적절한 콘택트렌즈 착용

 

2) 원추각막 의심 증상

- 대비감 감소, 시력 저하, 시력 왜곡, 눈부심, 번짐

- 단안 복시

- 눈의 자극감

- 콘택트렌즈 착용 시 불편함, 이물감

 

3) 원추각막 추천 검사 항목

- 세극등 현미경 검사, 검영법 검사, 각막지형도 검사

 

4) 원추각막 예방 생활습관

- 원추각막은 현재 알려진 예방법은 없으므로 증상이 발견될 시 내원하여 적절한 증상 완화 방법을 모색하는 것이 중요함

- 일상생활에서 주의해야 함. 습관적인 눈 비비기는 각막에 작은 충격을 주어 원추각막의 진행을 빠르게 할 수 있으므로 눈을 비벼서는 안 됨. 계속된 눈 비빔은 각막에 구조적인 손상을 가해 원추형 각막으로 만들 수도 있음. 또한, 원추각막은 알레르기성 결막염과 상관관계가 있다고 알려져 있으므로 눈 가려움을 유발할 수 있는 질환을 치료하는 것이 좋은 대처방법이 될 수 있음

- 지속적인 안과 검진을 해야 함. 청소년기에 시력 저하와 함께 안경 도수 변화가 심한 경우 원추 각막을 의심하여 안과 검진을 받아보아야 함. 원추각막이 의심되거나 진단을 받은 경우 6개월 내지는 1년에 한 번씩 안과 진료를 통해 진행 여부를 확인해야 하며 현재 착용하는 안경이나 콘택트렌즈가 적절한지를 확인해야 함. 부적절한 콘택트렌즈의 사용은 각막에 외상을 줄 수 있으므로 안과에서 적절한 콘텍트렌즈를 처방받아 사용하는 것이 중요함

 

3. 유전자 검사에 대해 궁금한 것들

1) 유전자 검사 결과와 건강검진 검사 결과는 어떻게 다른가?

: 건강검진은 현재 건강상태를 보는 진단 검사이고 유전자 검사는 유전적 발병 가능성을 확인하는 예측 검사이다. 유전자 검사 결과를 바탕으로 건강검진을 계획한다면 건강관리의 방향을 효율적으로 세울 수 있다.

 

2) 유전자는 변하지 않는다고 하던데 평생 한번만 받으면 되나?

: 유전자는 변하지 않는 고유한 지표이지만, 질병과 유전자에 관한 연구가 계속됨에 따라 검사 항목과 연관된 유전자가 발굴될 수 있다. 분석 대상이 되는 유전자가 변경되면 발병 가능성이나 판정값이 변경될 수 있다. 관심이 있는 질병의 경우 새로운 연구가 업데이트되는 3~5년 간격으로 다시 검사를 받는 것을 추천한다.

 

3) 병원을 방문하지 않고 직접 질병 예측 유전자 검사를 할 수 있나?

: 암, 치매와 같은 질병의 발병 가능성을 예측하는 유전자 검사는 관련 법령에 의해 병원 등 의료기관을 통해서만 가능하다.

 

4) 내 유전자 검사 결과로 자녀의 유전자 결과를 알 수는 없나?

: 유전자는 아버지, 어머니로부터 물려받기 때문에 한 사람의 결과를 가지고 자녀의 유전자를 알 수는 없다. 또한 두 사람의 유전자 조합 역시도 예측하기 어려운 부분이라 두 명의 결과가 있다고 해도 알 수는 없다.

 

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